Elenco Malattie Rare

CODICE MALATTIA E/O GRUPPO MALATTIE AFFERENTI AL GRUPPO SINONIMI
RA0010 HANSEN MALATTIA DI    
RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI   LIPODISTROFIA INTESTINALE
RA0030 LYME MALATTIA DI    
RB0010 WILMS TUMORE DI   NEFROBLASTOMA
RB0020 RETINOBLASTOMA    
RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI    
RB0040 GARDNER SINDROME DI    
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE    
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI   LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
RBG010 NEUROFIBROMATOSI    
RC0010 DEFICIENZA DI ACTH    
RC0020 KALLMANN SINDROME DI   IPOGONADISMO CON ANOSMIA
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI  
    CONN SINDROME DI  
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA  
RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI   SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SCHMIDT SINDROME DI POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA    
RC0050 LEPRECAUNISMO   DONHOUE SINDROME DI
RC0060 WERNER SINDROME DI    
RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO   ACRODERMATITE ENTEROPATICA
RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI CISTINOSI  
    HARTNUP MALATTIA DI  
    ALBINISMO  
    ALCAPTONURIA  
    IPERVALINEMIA  
    MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO  
    OMOCISTINURIA  
    SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA  
    IPERISTIDINEMIA  
    ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE  
    ALANINEMIA  
    IMINOACIDEMIA  
RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA CITRULLINEMIA  
    IPERAMMONIEMIA EREDITARIA  
RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito GLICOGENOSI  
    GALATTOSEMIA  
    FRUTTOSEMIA  
    MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO  
RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa  
    DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA  
    IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb  
    IPOBETALIPOPROTEINEMIA  
    ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
RCG070 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. TANGIER MALATTIA DI DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
    DEFICIT DELLA LECITINA COLESTEROLO ACILTRANSFERASI  
    IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE  
    XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA  
    DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI  
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE    
RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI FABRY MALATTIA DI  
    GAUCHER MALATTIA DI  
    NIEMANN PICK MALATTIA DI  
RCG090 MUCOLIPIDOSI    
RC0090 DERCUM MALATTIA DI   ADIPOSI DOLOROSA
RC0100 FARBER MALATTIA DI   DEFICIENZA DI CERAMIDASI
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA    
RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA    
RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA    
RC0140 WALDMANN MALATTIA DI    
RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO EMOCROMATOSI EREDITARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE
    SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA  
RC0150 WILSON MALATTIA DI   DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
RC0160 IPOFOSFATASIA   FOSFOETILAMINURIA
>RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE    
RCG110 PORFIRIE    
RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE LESCH-NYHAN MALATTIA DI  
    XANTINURIA  
RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI    
RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI    
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI HUNTER SINDROME DI  
    HURLER SINDROME DI  
    MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI  
    MORQUIO MALATTIA DI  
    SANFILIPPO SINDROME DI  
    SCHEIE SINDROME DI  
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO   EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA    
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI X  
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA  
    DI GEORGE SINDROME DI  
    NEZELOF SINDROME DI  
RC0210 BEHÇET MALATTIA DI    
RDG010 ANEMIE EREDITARIE SFEROCITOSI EREDITARIA  
    FAVISMO  
    TALASSEMIE  
    ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI  
    BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
    FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI
    ANEMIE SIDEROBLASTICHE  
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA    
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA   MARCHIAFAVA - MICHELI SINDROME DI
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE EMOFILIA A  
    EMOFILIA B  
    DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE  
    VON WILLEBRAND MALATTIA DI  
    DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI  
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE    
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD SOULIER SINDROME DI  
    STORAGE POOL DEFICIENCY  
    TROMBOASTENIA  
RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA  
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA    
RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA   DISFAGOCITOSI CRONICA
RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI    
RFG010 LEUCODISTROFIE ALEXANDER MALATTIA DI  
    CANAVAN MALATTIA DI  
    KRABBE MALATTIA DI  
    LEUCODISTROFIA METACROMATICA  
    PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI  
RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI BATTEN MALATTIA DI  
    KUFS MALATTIA DI  
RFG030 GANGLIOSIDOSI    
RF0010 ALPERS MALATTIA DI    
RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI    
RF0030 LEIGH MALATTIA DI    
RF0040 RETT SINDROME DI    
RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA    
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA    
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO    
RF0080 COREA DI HUNTINGTON    
RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA    
RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA DI FRIEDREICH  
    PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
    ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
    DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA  
    DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE  
    DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
    DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT ATROFIA SPINODENTATA
    ATASSIA PERIODICA ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
    MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI  
    ATASSIA FRIEDREICH-LIKE DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
    ATASSIA TELEANGECTASICA LOUIS BAR SINDROME DI
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI  
    KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI  
    KENNEDY MALATTIA DI  
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA    
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA    
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA   SCHILDER MALATTIA DI
RF0130 LENNOX GASTAUT SINDROME DI    
RF0140 WEST SINDROME DI    
RF0150 NARCOLESSIA    
RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI    
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
    NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE  
    CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
    NEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
    NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA  
    REFSUM MALATTIA DI EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
    NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE  
    ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI  
    ROUSSY-LEVY SINDROME DI  
RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI   PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
>RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE    
RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI    
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE  
    MIOPATIA CENTRONUCLEARE  
    MIOPATIA DESMIN STORAGE  
    MIOPATIA NEMALINICA  
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI BECKER DISTROFIA DI  
    DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE  
    DUCHENNE DISTROFIA DI  
    ERB DISTROFIA DI  
    LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI  
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE STEINERT MALATTIA DI  
    THOMSEN MALATTIA DI  
    VON EULENBURG MALATTIA DI  
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE    
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE   CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI; COATS MALATTIA DI
RF0210 EALES MALATTIA DI    
RF0220 BEHR SINDROME DI    
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTROFIA VITREO RETINICA RETINOSCHISI GIOVANILE
    RETINITE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
    RETINITE PUNCTATA ALBESCENS FUNDUS ALBIPUNCTATUS
    DISTROFIA DEI CONI  
    STARGARDT MALATTIA DI  
    AMAUROSI CONGENITA DI LEBER  
    DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS
    DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE    
RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH    
RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE    
RF0250 EMERALOPIA CONGENITA    
RF0260 OGUCHI SINDROME DI    
RF0270 COGAN SINDROME DI    
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
    DEGENERAZIONE MARGINALE TERRIEN SINDROME DI
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA MEESMANN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
    COGAN DISTROFIA DI DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
    DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
    DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
    DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
    DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA  
    CORNEA GUTTATA  
    DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA  
    FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI  
    DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA  
RF0280 CHERATOCONO    
RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA    
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER   NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA    
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA   POLIARTERITE MICROSCOPICA
RG0030 POLIARTERITE NODOSA    
RG0040 KAWASAKI SINDROME DI    
RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI    
RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI    
RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER    
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI   HORTON MALATTIA DI
RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA  
    PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ SINDROME DI
RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI    
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA   RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI
RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI    
RI0010 ACALASIA    
RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE    
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA    
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE    
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE    
RI0060 SPRUE CELIACA    
RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI    
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE    
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO    
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE    
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE    
RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS    
RL0020 DERMATITE ERPETIFORME    
RL0030 PEMFIGO    
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO    
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE    
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS    
RM0010 DERMATOMIOSITE    
RM0020 POLIMIOSITE    
RM0030 CONNETTIVITE MISTA    
RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE    
RM0040 FASCITE EOSINOFILA    
RM0050 FASCITE DIFFUSA    
RM0060 POLICONDRITE    
RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI    
RN0020 MICROCEFALIA    
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE    
RN0040 JOUBERT SINDROME DI    
RN0050 LISSENCEFALIA    
RN0060 OLOPROSENCEFALIA    
RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI   SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE; CHAVANY-MARIE SINDROME DI
RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE   RILEY-DAY SINDROME DI
RN0090 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI    
RN0100 PETER ANOMALIA DI    
RN0110 ANIRIDIA    
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO    
RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI    
RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE    
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS    
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA    
RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO    
RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE    
RN0190 ANO IMPERFORATO    
RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI    
RN0210 ATRESIA BILIARE    
RN0220 CAROLI MALATTIA DI    
RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO    
RN0240 ERMAFRODITISMO VERO    
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI    
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA    
RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE    
RN0260 FOCOMELIA    
RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL    
RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA APERT SINDROME DI  
    GOODMAN SINDROME DI  
RN0280 ACRODISOSTOSI    
RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE    
RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA C SINDROME  
    CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA  
    CROUZON MALATTIA DI  
    DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE  
    DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE  
RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA DISPLASIA MAXILLONASALE  
    HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
    PIERRE ROBIN SINDROME DI  
    TREACHER COLLINS SINDROME DI  
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE    
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI    
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI  
    ACONDROPLASIA  
    DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA  
    DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE  
    ESOSTOSI MULTIPLA  
    KNIEST DISPLASIA DISPLASIA METATROPICA
    SINDROME CAMPTOMELICA  
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONDROPLASIA
    OSTEOGENESI IMPERFETTA  
    OSTEOPETROSI  
    DISPLASIA FIBROSA  
    ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI  
    DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA  
    FAIRBANK MALATTIA DI DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
    CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI  
    DISCONDROSTEOSI  
    DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA  
    ENGELMANN MALATTIA DI  
    McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
RN0320 GASTROSCHISI    
RN0330 EHLERS-DANLOS SINDROME DI    
RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI    
RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI    
RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI    
RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI    
RN0380 FILIPPI SINDROME DI    
RN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA    
RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI   CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI   DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI    
RN0430 POLAND SINDROME DI    
RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA    
RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE    
RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE    
RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE    
RN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA    
RN0490 WEAVER SINDROME DI    
RNG070 ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CONGENITA  
    ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE  
    ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
    ITTIOSI TIPO HARLEQUIN  
    ITTIOSI X-LINKED  
    NETHERTON SINDROME DI  
RN0500 CUTIS LAXA    
RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI    
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO    
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA    
RN0540 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA    
RN0550 DARIER MALATTIA DI    
RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA    
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA    
RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA    
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE    
RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA   ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA    
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI   TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO    
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE    
RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI   ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
RN0660 DOWN SINDROME DI    
RN0670 CRI DU CHAT MALATTIA DEL    
RN0680 TURNER SINDROME DI    
RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI    
RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI    
RN0710 MELAS SINDROME   MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS
RN0720 MERRF SINDROME   EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
RN0730 SHORT SINDROME    
RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA    
RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA    
RN0740 IVEMARK SINDROME DI   ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA   FACOMATOSI
RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI    
RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI    
RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI    
RN0790 AARSKOG SINDROME DI    
RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI    
RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI    
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI    
RN0830 BLOOM SINDROME DI    
RN0840 BORJESON SINDROME DI    
RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE    
RN0860 DE MORSIER SINDROME DI   DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI    
RN0880 EEC SINDROME   ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI    
RN0900 FRYNS SINDROME DI    
RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI    
RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI    
RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI    
RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA    
RN0950 KARTAGENER SINDROME DI    
RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI    
RN0970 MARSHALL SINDROME DI    
RN0980 MECKEL SINDROME DI    
RN0990 MOEBIUS SINDROME DI    
RN1000 NAGER SINDROME DI    
RN1010 NOONAN SINDROME DI    
RN1020 OPITZ SINDROME DI    
RN1030 PALLISTER- HALL SINDROME DI    
RN1040 PFEIFFER SINDROME DI    
RN1050 RIEGER SINDROME    
RN1060 ROBERTS SINDROME DI    
RN1070 ROBINOW SINDROME DI    
RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI    
RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI    
RN1100 SECKEL SINDROME DI    
RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE   PENA-SHOKEIR I SINDROME DI
RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI    
RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE    
RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE    
RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA    
RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA    
RN1170 SINDROME PROTEO    
RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA    
RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA   ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI    
RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI    
RN1220 STICKLER SINDROME DI    
RN1230 SUMMIT SINDROME DI    
RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI    
RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE    
RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI    
RN1270 WILLIAMS SINDROME DI    
RN1280 WINCHESTER SINDROME DI    
RN1290 WOLFRAM SINDROME DI    
RN1300 ANGELMAN SINDROME DI    
RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI    
RN1320 MARFAN SINDROME DI    
RN1330 SINDROME DA X FRAGILE    
RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI    
RN1350 ALAGILLE SINDROME DI    
RN1360 ALPORT SINDROME DI    
RN1370 ALSTROM SINDROME DI    
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE    
RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI   LAWRENCE- MOON SINDROME DI
RN1390 CARPENTER SINDROME DI    
RN1400 COCKAYNE SINDROME DI    
RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI    
RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI   IDIOZIA XERODERMICA
RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI   TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE    
RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA    
RN1460 FRASER SINDROME DI    
RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI    
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO   BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
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